Угрожает ли нам эпидемия аутизма?
Никита Марков
Венди Чанг – руководитель направления клинических исследований в Simons Foundation Autism Research Initiative, которая занимается фундаментальной и прикладной наукой в вопросах расстройств аутического спектра. Она главный исследователь Individuals Project – проекта, изучающего поведение и структуру мозга, его функцию у людей с отклонениями в ДНК генома, таких как, например, 16p11.2. Считается, что они играют значительную роль при аутизме. Чанг также руководит генетической программой в Колумбийском Университете. В оценке и лечении детей с расстройствами аутического спектра и интеллектуальными отклонениями она использует новейшие технологии геномной диагностики, предназначенные для исследования неврологических заболеваний. Венди Чанг считает очень важной этическую и эмоциональную сторону в вопросах генетической медицины и генетических тестов. Slon приводит собственный перевод лекции, прочитанной Чанг на платформе TED.
«Почему? – вопрос, который мне постоянно задают. – Почему у моего ребенка развился аутизм?» Как педиатр, генетик и исследователь я пытаюсь найти на него ответ.
Но аутизм – это не один симптом, а целый спектр расстройств. Возьмем тринадцатилетнего Джастина. Он не может говорить и коммуницирует посредством айпэда, касаясь картинок на экране, это позволяет ему передать свои мысли и чувства. Когда Джастин расстроен или перевозбужден, он может начать биться головой о стену и делать это до тех пор, пока голову не понадобится зашивать. Тот же диагноз и у его ровесника Габриэля. Габриэль одарен математически – может перемножать трехзначные цифры в уме, но когда дело доходит до разговора, начинаются сложности. Он неспособен установить зрительный контакт. Не может начать разговор, стесняется, а когда нервничает, то полностью замыкается в себе. У обоих мальчиков расстройство аутического спектра.
Один из тревожащих нас вопросов звучит так: действительно ли существует эпидемия аутизма? Сегодня одному из 88 детей ставят такой диагноз. Стало ли таких людей больше или мы просто чаще диагностируем болезнь, названия которой прежде не знали?
В конце 1980-х – начале 1990-х был принят закон, обязавший обеспечить людей с аутизмом ресурсами и доступом к обучающим материалам. Родители, педиатры, учителя научились распознавать признаки аутизма. В результате большему количеству людей ставили диагноз, они получали доступ к необходимым ресурсам. Со временем мы изменили и само определение понятия, расширили его. И это тоже причина нынешней распространенности диагноза.
Следующий момент: в чем причина аутизма?
Есть популярное мнение, что во всем виноваты вакцины. Но давайте я проясню. Вакцины не приводят к аутизму. Исследование, по результатам которого сделали такой вывод, было признано абсолютно несостоятельным.
Его перепечатали из журнала Lancet, но позже автора статьи лишили медицинской лицензии. Институт медицины и Центр по контролю за болезнями неоднократно проводили исследования и не нашли ни одного доказательства того, что вакцины являются причиной аутизма. Один из ингредиентов вакцин, тиомерсал, долгое время считался провоцирующим аутизм фактором. В 1992 году он был выведен из состава всех используемых вакцин, но никакого влияния на количество случаев аутизма это не возымело. Поэтому вопрос остается открытым.
Скорее всего, единого ответа нет. Основываясь на эпидемиологических данных, мы знаем, что одна из причин, или скорее один из сопутствующих факторов, – это преклонный возраст отца во время зачатия. Также важен период, когда забеременела мать: в процессе формирования мозга эмбриона под влиянием определенных факторов риск аутизма может расти. В частности, вальпроевая кислота – лекарство против эпилепсии – может способствовать возникновению аутизма, существуют также инфекции, способные его вызвать.
Я хочу уделить особое внимание генам. Не потому, что они – единственная причина. Просто эту причину мы можем определить, получив возможность лучше понять биологию процесса и то, как работает мозг, чтобы потом разработать стратегию вмешательства. Один из генетических факторов, который мы не понимаем, – это различия болезни у мужчин и женщин. Мужчины и женщины подвержены аутизму в пропорции 4:1. Почему? Мы не знаем.
Один из способов понять генетику – посмотреть на так называемую конкордантность. Если у одного из родных братьев или сестер есть аутизм, какова вероятность того, что и у второго диагностируют заболевание? Мы выделим три типа сиблингов: идентичные близнецы – они делят 100% генетической информации и делили между собой одну внутриматочную среду; просто близнецы – делят 50% генетической информации; сиблинги – брат – сестра, сестра – сестра – также делят между собой 50% информации, но не внутриматочную среду. Если посмотреть на конкордантность, то у идентичных близнецов она достигает 77%. Но не 100%! То есть не одни гены ответственны за аутизм, хотя именно они в значительной мере определяют его: если взглянуть на близнецов, то их конкордантность – только 31%. Есть отличие и между близнецами и сиблингами, а это значит, что существуют общие риски для близнецов, которые не распространены среди сиблингов.
Так мы получили информацию, что аутизм – это генетика. Но насколько? Если сравнивать его с другими известными нам заболеваниями (рак, заболевания сердца, диабет), то генетика играет здесь более серьезную роль. Но это не объясняет, какие конкретно гены отвечают за аутизм. Мы даже не знаем, один это ген или их комбинация, потому что у кого-то его определяет один-единственный мощный ген, у кого-то – сочетание генов вместе с процессом развития. Мы не узнаем, кому какой ответ подходит, пока не копнем глубже.
Поэтому главная задача – идентифицировать эти гены. И вот еще кое-что. У некоторых аутизм может возникнуть по генетическим причинам, но не быть наследственным. Генетические изменения или мутации оказываются не унаследованными от матери или отца, а приобретенными, развившимся. Они заложены в генетическом материале в момент зачатия, но прежде не передавались из поколения в поколение внутри семьи. Мы можем использовать это знание, чтобы понять и найти ответственные за аутизм гены. В Simons Foundation мы взяли 2600 человек, в семьях которых прежде не было случаев аутизма. Взяли ребенка, его мать и отца и попытались понять, какие гены являются причиной аутизма. Для этого нам нужно было подробно изучить всю генетическую информацию и выявить различия между матерью, отцом и ребенком.
Позволю себе аналогию из мира энциклопедий, а не «Википедии».
Наша генетическая информация – это 46 томов, и мы должны изучить каждый, потому что иногда причина аутизма – это один недостающий знак, генетические изменения могут быть практически незаметны: отсутствует один параграф, иногда одна буква. Одна из трех миллиардов букв, но она оказала огромное влияние на то, как функционирует и ведет себя мозг.
Мы смогли выявить сильный генетический фактор у 25% испытуемых. 75% остались загадкой.
Результаты были для нас неутешительными: не существует одного гена, ответственного за аутизм. На сегодняшний день таковых от 200 до 400, что объясняет, почему так широк спектр их воздействия. Слава богу, это не беспорядочные 200–400 генов, они сочетаются друг с другом и образуют сеть, благодаря которой мы начинаем понимать, как функционирует мозг. Мы разрабатываем метод идентификации этих генов, протеинов, молекул, чтобы понять, как они взаимодействуют между собой, давая старт работе нейронов, заставляя всю систему функционировать определенным образом, и как система влияет на наше поведение. Нужно было разобраться, как это работает в людях, страдающих аутизмом, и в обычных людях.
Важно диагностировать заболевание на раннем этапе. Поставить диагноз в тот момент, когда есть возможность повлиять на развитие и формирование мозга. Такие люди, как Эми Клин, разработали методы работы с младенцами и детьми постарше: используя биомаркеры, в данном случае зрительный контакт и окулографию, чтобы определить степень риска аутизма у младенца. У ребенка, который устанавливает нормальный зрительный контакт с женщиной, поющей ему песенку «Itsy Bitsy Spider», аутизм не разовьется. Но бывают дети, вместо фокусирования зрения и установки социальной связи, вместо того, чтобы глядеть на рот или нос, смотрящие в другую сторону и социально никак не взаимодействующие. Проводя такое тестирование в больших масштабах, осуществляя регулярные скрининги младенцев и детей для выявления симптомов аутизма с помощью хорошо отработанной системы, на которую можно положиться, мы можем вмешаться на ранней стадии, когда что-то еще возможно изменить.
Как мы можем вмешаться? В некоторых случаях – использовать лекарства. Найти гены аутизма важно и для того, чтобы подобрать правильные лекарства, выявить вещи, на которые мы сможем повлиять, быть уверенными в том, что делаем ровно то, что делать должны, что требуется. Но это не единственный ответ. Помимо лекарств мы будем задействовать обучение. Люди с аутизмом немного иначе устроены и по-другому учатся. Они воспринимают окружающий мир по-другому, и нам нужно обучать их тем способом, который лучше всего им подходит. У нас сегодня есть новые технологии, чтобы тренировать мозг и компенсировать ему функции, с которыми у него возникают небольшие трудности. Возможно, нам поможет Google Glass. Можно представить, например, Габриэля, которому тяжело устанавливать социальные отношения, с очками Google Glass и наушником, где звучит голос тренера, помогающего мальчику начать разговор или пригласить девушку на свидание.
Мы многое узнали об аутизме, но еще многое предстоит узнать. Давайте вместе подумаем, как улучшить положение дел, использовать наш коллективный разум, чтобы добиться результатов. Я обращаюсь к семьям, в которых есть люди с аутизмом. Давайте общаться, потому что нам нужно серьезно подумать над тем, что действительно важно и что приведет к значительным изменениям. Нам понадобятся люди всех возрастов и со всеми возможными видами аутизма, чтобы нам удалось повлиять на ситуацию. Поэтому я прошу вас присоединиться к нашей миссии и помочь сделать жизнь людей с аутизмом лучше и ярче. Спасибо.
